L’esame del DNA mitocondriale è un’analisi “inutile” o ininfluente. Questa è una delle sconcertanti inesattezze che giornali e opinionisti tv propinano al pubblico a digiuno di conoscenze specifiche in fatto di genetica. Nel caso dell’omicidio della piccola Yara Gambirasio l’accusa ha sposato questa idea e ha ottenuto dal Giudice del primo grado di non considerare il dato relativo al DNA mitocondriale emerso dai confronti con il profilo dell’imputato Massimo Bossetti.

In realtà la comparazione dei profili del DNA mitocondriale viene correntemente utilizzata per stabilire in termini di esclusione se ad un soggetto può essere attribuita o meno l’esecuzione o la partecipazione ad un delitto.  Cioè un profilo del DNA mitocondriale, pur non identificando in modo preciso un individuo ma soltanto la sua linea matrilineare, può consentire un’esclusione assoluta basata sul fatto che una persona non può avere un DNA mitocondriale diverso da quello che gli è stato trasmesso dalla madre attraverso la cellula uovo.

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Fig. 1 – Si noti come nella trasmissione del patrimonio genetico il DNA mitocondriale sia di esclusiva origine materna.

In uno studio[1] del 2011 sull’uso della prova genetica in 194 casi di assoluzione di individui che prima di ottenere un riesame dei reperti erano stati condannati, il profilo del DNA mitocondriale è stato utilizzato come prova nel 10% dei casi, e nel 2,5% dei casi è stato addirittura l’unico esame dirimente:

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Fig. 2 – Tecniche analitiche utilizzate in un campione di 194 casi di riesame negli Stati Uniti[1].
Ad esempio in merito all’uso pratico che può derivare da questo tipo di analisi si consideri questo passo di una sentenza[2] della Corte Suprema del Tennessee:

The final result in mtDNA [DNA mitocondriale, N.d.R.] typing analysis is that the defendant is either excluded as a possible contributor of the genetic material or he or she is included within the class of possible contributors.

in italiano

Il risultato finale dell’analisi per la tipizzazione dell’mtDNA è che l’imputato può essere in alternativa escluso come possibile contributore del materiale genetico oppure [egli o ella] può essere incluso all’interno del gruppo dei possibili contributori.

Il passaggio appena citato ci informa dello scopo che l’analisi del DNA mitocondriale può avere in un processo in termini di inclusione o esclusione di un imputato. Il passo che segue invece è ricavato da una sentenza[3] della Corte Suprema della Georgia:

Although mtDNA analysis is more applicable for exclusionary, rather than identification, purposes, the overwhelming weight of authority demonstrates that mtDNA evidence is sufficiently reliable to be admissible.

in italiano

Benché l’mtDNA sia più applicabile a scopo di esclusione che di identificazione, l’enorme supporto delle autorità [del settore, N.d.R.] dimostra che la prova dell’mtDNA è sufficientemente affidabile da essere ammessa.

Il Giudice in questo passaggio mostra di aver riconosciuto, al contrario di quanto è avvenuto in Italia per il caso Gambirasio, non solo l’utilità pratica che questo tipo di analisi può avere ma anche che l’enorme supporto delle autorità del settore (“overwhelming weight of authority”) fa della tipizzazione del DNA mitocondriale una prova affidabile. Infatti è importante sottolineare che la capacità del DNA mitocondriale di indicare in modo chiaro un’esclusione e determinare l’assoluzione di un individuo non è certo un elemento privo di solide basi scientifiche lasciato al solo arbitrio dei giudici appena citati a titolo d’esempio.

Esistono precise linee guida sul DNA mitocondriale[4] redatte da uno degli organismi scientifici più importanti a livello internazionale, lo SWGDAM[5]. Queste linee guida, adottate dall’FBI e nei sistemi giuridici dei paesi tecnologicamente avanzati, stabiliscono delle precise regole per procedere all’interpretazione dei dati. Nello specifico, nella sezione dedicata alla comparazione delle sequenze ottenute dalle analisi, è riportato quanto segue:

Exclusion: If samples differ at two or more nucleotide positions (excluding
length heteroplasmy), they can be excluded as coming from the same source or
maternal lineage.

in italiano

Esclusione: Se i campioni differiscono su due o più posizioni nucleotidiche (senza contare l’eteroplasmia di lunghezza), si può escludere che provengano dalla stessa fonte o dalla stessa discendenza matrilineare.

Il che significa che se nel comparare il profilo del DNA mitocondriale di un sospettato con un profilo ricavato da una traccia forense si riscontrano due o più differenze allora la traccia non gli può essere attribuita e non può essere attribuita neanche ai suoi parenti per discendenza matrilineare (nonna materna, madre, fratelli, sorelle, ecc.).

A questo punto, avendo introdotto quali sono i criteri scientifici da utilizzare per escludere o includere un sospettato in base al suo profilo del DNA mitocondriale, possiamo verificare quante sono le posizioni nucleotidiche nel profilo di Massimo Bossetti che presentano una differenza rispetto al profilo mitocondriale riscontrato dai periti del magistrato sugli slip della giovane vittima.

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Tab. 1 – Comparazione tra i profili del DNA mitocondriale della vittima (2° riga) e di Massimo Bossetti (ultima riga) con i profili riscontrati dai RIS nella traccia sugli slip (reperto 31, campione 31G20).

Nella tabella si può notare che la riga relativa alla “Componente maggioritaria” trova corrispondenza con il profilo della piccola vittima. Pertanto il profilo di Massimo Bossetti è da comparare con la penultima riga, quella relativa alla “Componente minoritaria”.
Escludendo quindi l’eteroplasmia di lunghezza, cioè le posizioni nucleotidiche che terminano nel formato “.nC” (ad es. 309.1C), è possibile notare che la regione HV1 di Massimo Bossetti presenta 4 differenze e la regione HV2 presenta a sua volta altre 4 differenze, per un totale di ben 8 differenza tra il profilo del muratore e quello ricavato dalla traccia presente sugli slip della vittima.

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Tab. 2 – Comparazione tra il profilo del DNA mitocondriale rinvenuto sugli slip della vittima (campione 31-G20) e il profilo di Massimo Bossetti in base ai criteri dettati dalle linee guida SWGDAM.

L’evidenza delle ben 8 posizioni nucleotidiche di differenza è talmente notevole che in base alle linee guida dello SWGDAM persino se ci si volesse limitare a considerare una sola delle due regioni HV si avrebbero sufficienti posizioni nucleotidiche da escludere il muratore di Mapello.

In conclusione in base a quanto esposto possiamo quindi riassumere che:

  • I profili del DNA mitocondriale possono consentire di escludere un individuo quale contributore di una traccia forense.
  • Il valore della prova del DNA mitocondriale in termini di esclusione è comunemente riconosciuto nei sistemi giudiziari dei paesi avanzati.
  • Esistono precise linee guida scientifiche per stabilire l’esclusione di un sospettato in base ai profili del DNA mitocondriale.
  • In base ai criteri scientifici accettati a livello internazionale il profilo del DNA mitocondriale rinvenuto sullo slip della piccola Yara Gambirasio esclude che la traccia sia stata lasciata da Massimo Bossetti.

Riferimenti bibliografici

[1] Hampikian G, West E, Akselrod O. The genetics of innocence: analysis of 194 U.S. DNA exonerations. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2011;12:97-120.

[2] Supreme Court of Tennessee. STATE of Tennessee v. Randall SCOTT, 33 S.W.3d 746 (2000)

[3] Supreme Court of Georgia. Vaughn v. State, 646 S.E.2d 212 (2007)

[4] SWGDAM Interpretation Guidelines for Mitochondrial DNA Analysis by Forensic DNA Testing Laboratories. 2013

[5] SWGDAM, Scientific Working Group on DNA Analysis Methods (https://www.swgdam.org/about-us)

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